TELETHON FINANZIA SANTORO SU DISTROFIA CORNEALE DI SCHNYDER
Combattere una malattia genetica degli occhi che conduce a progressiva cecità: la distrofia corneale di Schnyder (SCD). É questo l’obiettivo del progetto di ricerca coordinato da Massimo Santoro, professore del Dipartimento di Biologia dell’Università di Padova e Principal Investigator alla Fondazione per la Ricerca Biomedica Avanzata – VIMM. Fondazione Telethon ha garantito al suo team un finanziamento di 240mila euro per il triennio 2021/2024.
Principal Investigator Massimo Santoro
La distrofia corneale di Schnyder (SCD) di una malattia genetica rara, causata da diverse mutazioni a carico del gene UBIAD1, a trasmissione autosomica dominante: è sufficiente una sola copia del gene mutato per sviluppare la malattia. Il suo esordio avviene in genere entro i 40 anni e provoca un deposito anormale di colesterolo a livello della cornea; in tal modo, l’occhio si opacizza progressivamente fino a condurre a completa cecità.
Non essendo possibile eradicare la mutazione genetica e non essendoci attualmente alternative, si procede per via chirurgica con il più invasivo trapianto di cornea o con il trattamento al laser. Tuttavia, nessun intervento è risolutivo: la malattia può ripresentarsi.
L’obiettivo del team di Santoro è quindi duplice: approfondire i meccanismi molecolari alla base della malattia e sviluppare una terapia più efficace. “Conoscere le funzioni della proteina UBIAD1, sia quando normale che mutata, è fondamentale per comprendere la malattia e definire il corretto approccio terapeutico – afferma il professor Santoro – Il nostro gruppo di ricerca si propone di utilizzare modelli animali e tessuti derivati da pazienti SCD per studiare i meccanismi molecolari patologici conseguenti alle mutazioni del gene UBIAD1, per capire quali sono i difetti cellulari alla base di questa patologia nell’uomo. Questi risultati costituiranno le conoscenze sulle quali basare in futuro lo sviluppo di strategie terapeutiche adeguate (farmacologiche, genetiche e cellulari) per curare i pazienti affetti da SCD.”
