GIORNATA MONDIALE DELLE MALATTIE RARE
Lo stiamo osservando in questi mesi: quante risorse, umane ed economiche, sono impegnate per combattere la pandemia di Covid-19? Tantissime, giustamente. Questo virus sta mettendo a repentaglio la vita di milioni di persone nel mondo.
Esistono però patologie che, pur provocando gravi o gravissime conseguenze per i pazienti che affliggono, passano troppo spesso inosservate, poiché interessano una quantità di persone decisamente inferiore. Sono le cosiddette malattie rare, protagoniste dell’omonima giornata mondiale: il 28 febbraio giorno del Rare Disease Day 2021
Voluta dall’Organizzazione Europea delle Malattie Rare, la prima ricorrenza si tenne nel bisestile 2008, il 29 febbraio, simbolo quindi di rarità. L’obiettivo era, e continua a essere, sensibilizzare l’opinione pubblica attorno a tali patologie troppo spesso dimenticate e, parallelamente, migliorare l’accesso alle cure.
Al VIMM l’interesse scientifico nei confronti delle malattie rare permea trasversalmente le 5 linee di ricerca. Emanuela Zuccaro, del team di Maria Pennuto, si occupa ad esempio di Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), la patologia neurodegenerativa dei motoneuroni che colpì anche il grande cosmologo Stephen Hawking. La stessa professoressa Maria Pennuto è impegnata poi nella ricerca contro un’altra malattia che coinvolge i neuroni responsabili del movimento: la malattia di Kennedy. Ancora, il professor Nicola Elvassore e il suo gruppo si sono resi protagonisti di un traguardo di grande rilevanza per lo sviluppo di cure per le malattie rare: la produzione, per la prima volta al mondo, di cellule staminali a partire da cellule umane adulte, e non da embrioni.
Tanti altri ricercatori del VIMM sono quotidianamente impegnati nella lotta alle malattie rare il cui numero, a dispetto della sporadicità con cui si manifestano, gli esperti stimano essere tra 6.000 e 7.000. In aggiunta, tali cifre vengono costantemente aggiornate a rialzo dalle nuove pubblicazioni scientifiche. Rare quindi non significa poche. Se rara è la loro prevalenza, poco non può essere l’impegno, di tutti, per dar voce ai pazienti e garantir loro un’opportunità in più.
Sostieni la ricerca sulle malattie rare al VIMM.